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        Trabajo de Biología : Jorge Giraldo
                                             

                          Síndrome de Barth

 Es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones con Barth se presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de nacido. Otra característica importante del Síndrome de Barth incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos llamados neutrófilos), debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados incorrectamente.





Características

una de las características es 

infecciones bacterianas debido a la neutropenia

reducciones de los glóbulos blancos

debilidad muscular, fatiga

como se diagnostica el síndrome de barth

el síndrome de barth se diagnostica a todo niño y adulto que tenga cualquiera de las 4 características principales

análisis cuantitativo de los ácidos orgánicos en la orina incluyendo medición del ácido

análisis de cardiolipina en plaquetas músculo, o células cultivadas

Recuento completo de sangre con diferencia

Ecocardiograma

Consecuencias

las consecuencias de esta enfermedad son

falla cardíaca  congestiva

infecciones bacterianas serias

crecimiento retrasado

muerte subita

Terapias y Tratamientos

No hay tratamientos específicos para el síndrome de Barth. No todos los pacientes muestran los síntomas todo el tiempo, por lo cual los síntomas cardíacos, las infecciones, los problemas nutricionales se tratan a medida que aparecen

Últimos Avances Para el síndrome de barth
A estas alturas no existe una  avanse o cura específica para el síndrome de Barth, pero BSF está financiando investigación por científicos y médicos interesados con la esperanza de comprender las anormalidades metabólicas y bioquímicas que ocurren con esta enfermedad.